Bienvenidos al Centro Catalán de Déficit de Alfa-1 Antitripsina.

Nuestro objetivo principal es potenciar la investigación y la formación en Déficit de Alfa 1 Antitripsina (DAAT).

El Centro

El déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT) es la enfermedad congénita respiratoria más frecuente en la edad adulta.

Su condición de enfermedad minoritaria crea la necesidad de concentrar los casos detectados para poder generar conocimiento sobre la enfermedad y abrir posibilidades de investigación en mecanismos y nuevas terapias.

En Catalunya, la institución que inició el tratamiento de esta patología y fué pionera en desarrollar un programa de detección de casos y de tratamiento sustitutivo fue el Hospital Universitario Vall d’Hebron.

En Enero de 2014 se creó el centro de excelencia en investigación en DAAT vinculado al Servicio de Neumología y coordinado por el Dr. Miravitlles. El centro está constituido por un equipo multidisciplinar que ofrece de manera integral servicios al paciente con DAAT y a sus familiares, incluyendo el diagnóstico tanto clínico como bioquímico, que permite la caracterización de las posibles variantes genéticas de AAT.

El objetivo principal del centro es potenciar la investigación y la formación en DAAT.

Áreas de actuación

Investigación clínica

Impacto de la enfermedad y del tratamiento sustitutivo.

Investigación básica

Determinar el fenotipo de las diversas variantes genéticas.

Docencia y formación

Potenciar la formación en DAAT a profesionales nacionales y extranjeros.

Información

Ofrecer información sobre DAAT a pacientes y familiares.

Proyectos

Las ciencias ómicas en la evolución de la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC) causada por Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT): hacia una medicina de personalizada.

Investigador principal:

Cristina Esquinas

 

Realizar un análisis del transcriptoma que permita identificar si existen genes diferencialmente expresados (DEG) en los pacientes con DAAT (PiZZ) con una peor evolución clínica (descenso más rápido en la función pulmonar, FEV1%) en comparación con los pacientes DAAT (PiZZ) que tienen una evolución más estable de la enfermedad. Analizar la expresión de microRNA y su relación con la expresión de RNA e identificar las rutas biológicas que puedan explicar la progresión y patogénesis del DAAT (PiZZ).

Detección de polímeros circulantes de Alfa-1 Antitripsina y su relación con el desarrollo de la EPOC

Investigador principal:

Cristina Esquinas

Analizar las concentraciones de polímeros de AAT circulantes en suero en individuos con EPOC portadores de los genotipos más frecuentes en la población española (MM, MS, SS, MZ, SZ y ZZ) y en controles MM sin EPOC.

Analizar el impacto de las concentraciones de polímeros de AAT circulantes en la severidad de la enfermedad.

Mejora del algoritmo de diagnóstico de Alfa-1 Antitripsina a partir de las muestras obtenidas en el laboratorio de rutina y en la consulta médica

Investigador principal:

Irene Belmonte

Uso del frotis bucal como una nueva opción de muestra para el genotipado de la AAT. Para ello, se ha de poner a punto la técnica de genotipado alelo-específico para las variantes S, Z y Mmalton y la técnica de genotipado mediante la secuenciación de los exones codificantes del gen de la AAT.

Diseño de una técnica de PCR capaz de amplificar y secuenciar los exones codificantes del gen de la AAT a partir del ADN contenido en el suero.

Beca de la Fundación Catalana de Neumología (FUCAP 2014)

Investigador principal:

Francisco Rodríguez-Frías

Detección rápida del alelo deficitario de la Alfa-1 Antitripsina Mmalton mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) a tiempo real y curvas de fusión.

Proyecto 2014

Investigador principal:

Marc Miravitlles

Investigación sobre el conocimiento y las actitudes frente al déficit de Alfa-1 Antitripsina en médicos de Cataluña.

Beca de la Fundación Catalana de Neumología (FUCAP 2013)

Investigador principal:

Miriam Barrecheguren

Déficit de Alfa-1 Antitripsina: identificación de carencias en el diagnóstico y en el seguimiento en Catalunya.

Beca de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR 2013)

Investigador principal:

Marc Miravitlles

Déficit de Alfa-1 Antitripsina: identificación de carencias en el diagnóstico y seguimiento en Cataluña.

Publicaciones

Alfa1 Investigación
Giacoboni D et al. Arch Bronconeumol. 2014 Oct 6

Giacoboni D, Barrecheguren M, Esquinas C, Rodríguez E, Berastegui C, López-Meseguer M, Monforte V, Bravo C, Pirina P, Miravitlles M, Román A.

Characteristics of candidates for lung transplantation due to chronic obstructive pulmonary disease and Alpha-1 Antitrypsin deficiency emphysema.

Arch Bronconeumol. 2014 Oct 6

Pubmed

Alfa1 Investigación
Manca et al. COPD 2014; 00:1-9

S Manca, E Rodriguez, A Huerta, M Torres, L Lazaro, S Curi, P Pirina, M Miravitlles.

Useful of the CAT, EQ_5D and COPDSS Scales in understanding the impact of lung disease in patients with Alpha-1 Antitrypsin deficiency.

COPD 2014; 00:1-9.

Pubmed

investigacion3

Esquinas C, Barrecheguren M, Sucena M, Rodriguez E, Fernandez S, Miravitlles M.

Practice and knowledge about diagnosis and treatment of alpha-1 antitrypsin deficiency in Spain and Portugal.

BCM Pulmonary Medicine 2016 (16): 64

Alfa1 Investigación
Manca et al. COPD 2014; 00:1-9

S Manca, E Rodriguez, A Huerta, M Torres, L Lazaro, S Curi, P Pirina, M Miravitlles.

Useful of the CAT, EQ_5D and COPDSS Scales in understanding the impact of lung disease in patients with Alpha-1 Antitrypsin deficiency.

COPD 2014; 00:1-9.

Pubmed

Links externos

Información de sociedades científicas, instituciones y asociaciones de pacientes relacionados con la investigación y tratamiento del DAAT a nivel nacional e internacional.

Consulta toda la información de interés sobre el DAAT.

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