Benvinguts al Centre Català de Dèficit d’Alfa-1 Antitripsina.

El nostre objectiu principal és potenciar la investigació i la formació en Dèficit d’Alfa-1 Antitripsina (DAAT).

El Centre

El dèficit d´Alfa-1 Antitripsina (DAAT) és la malaltia congènita respiratòria més freqüent en l’edat adulta.

La seva condició de malaltia minoritària crea la necessitat de concentrar els casos detectats per poder generar coneixement sobre la malaltia i obrir possibilitats de recerca en mecanismes i noves teràpies.

A Catalunya, la institució que va iniciar el tractament d’aquesta patologia i va ser pionera en desenvolupar un programa de detecció de casos i de tractament substitutiu va ser l’Hospital Universitari Vall d’Hebron.

Al gener de 2014 es va crear el centre d’excel·lència en recerca en DAAT vinculat al Servei de Pneumologia i coordinat pel Dr. Miravitlles. El centre està constituït per un equip multidisciplinari que ofereix de manera integral serveis al pacient amb DAAT i als seus familiars, incloent el diagnòstic tant clínic com bioquímic, que permet la caracterització de les possibles variants genètiques d´AAT.

L’objectiu principal del centre és potenciar la investigació i la formació en DAAT.

Àrees d’actuació

Investigació clínica

Impacte de la malaltia i del tractament substitutiu.

Investigació bàsica

Determinar el fenotip de les diverses variants genètiques.

Docència i formació

Potenciar la formació en DAAT a professionals nacionals i extrangers.

Informació

Oferir informació sobre DAAT a pacients i familiars.

Projectes

Les ciències òmiques en l’evolució de la Malaltia Pulmonar Obstructiva Crònica (MPOC) causada per Dèficit d’Alfa-1 Antitripsina (DAAT): cap a una medicina de personalitzada.

Investigador principal:

Cristina Esquinas

 

Realitzar una anàlisi del transcriptoma que permeti identificar si hi ha gens diferencialment expressats (DEG) en els pacients amb DAAT (PiZZ) amb una pitjor evolució clínica (descens més ràpid en la funció pulmonar, FEV1%) en comparació amb els pacients DAAT (PiZZ) que tenen una evolució més estable de la malaltia. Analitzar l’expressió de microRNA i la seva relació amb l’expressió de RNA i identificar les rutes biològiques que puguin explicar la progressió i patogènesi de la DAAT (PiZZ).

Detecció de polímers circulants d’Alfa-1 Antitripsina i la seva relació amb el desenvolupament de la MPOC

Investigador principal:

Cristina Esquinas

Analitzar les concentracions de polímers d’AAT circulants en sèrum en individus amb MPOC portadors dels genotips més freqüents en la població espanyola (MM, MS, SS, MZ, SZ i ZZ) i en controls MM sense MPOC.

Analitzar l’impacte de les concentracions de polímers d’AAT circulants en la severitat de la malaltia.

Millora de l’algoritme de diagnòstic d’Alfa-1 Antitripsina a partir de les mostres obtingudes al laboratori de rutina i en la consulta mèdica

Investigador principal:

Irene Belmonte

Ús del frotis bucal com una nova opció de mostra per al genotipat de l’AAT. Per a això, s’ha de posar a punt la tècnica de genotipat lel-específic per a les variants S, Z i Mmalton i la tècnica de genotipat mitjançant la seqüenciació dels exons codificants del gen de l’AAT.

Disseny d’una tècnica de PCR capaç d’amplificar i seqüenciar els exons codificants del gen de l’AAT a partir de l’ADN contingut en el sèrum.

Beca de la Fundació Catalana de Pneumologia (FUCAP 2014)

Investigador principal:

Francisco Rodríguez-Frías

Detecció ràpida de l’alelo deficitari de l’Alfa-1 Antitripsina Mmalton mitjançant reacció en cadena de la polimerasa (PCR) a temps real i curves de fusió.

Projecte 2014

Investigador principal:

Marc Miravitlles

Investigació sobre el coneixement i les actituts en front el déficit d’Alfa-1 Antitripsina en metges de Catalunya.

Beca de la Fundació Catalana de Neumologia (FUCAP 2013)

Investigadora principal:

Miriam Barrecheguren

Déficit d’Alfa-1 Antitripsina: identificació de mancances en el diagnòstic i en el seguiment a Catalunya.

Beca de la Societat Espanyola de Pneumologia i Cirurgia Toràcica (SEPAR 2013)

Investigador principal:

Marc Miravitlles

Dèficit d’Alfa-1 Antitripsina: identificació de mancances en el diagnòstic i seguiment a Catalunya.

Publicacions

publicacion3

Esquinas C, Barrecheguren M, Sucena M, Rodriguez E, Fernandez S, Miravitlles M.

Practice and knowledge about diagnosis and treatment of alpha-1 antitrypsin deficiency in Spain and Portugal.

BCM Pulmonary Medicine 2016 (16): 64

investigacion4
Clin Chem Lab Med.

Belmonte I, Montoto L, Miravitlles M, Barrecheguren M, Esquinas C, Rodríguez E, Giralt M, Rodríguez-Frías F.

Rapid detection of Mmalton α1-antitrypsin deficiency allele by real-time PCR and melting curves in whole blood, serum and dried blood spot samples.

Clin Chem Lab Med. 2015 Jul 8.

Pubmed

Alfa1 Investigación
Giacoboni D et al. Arch Bronconeumol. 2014 Oct 6

Giacoboni D, Barrecheguren M, Esquinas C, Rodríguez E, Berastegui C, López-Meseguer M, Monforte V, Bravo C, Pirina P, Miravitlles M, Román A.

Characteristics of candidates for lung transplantation due to chronic obstructive pulmonary disease and Alpha-1 Antitrypsin deficiency emphysema.

Arch Bronconeumol. 2014 Oct 6

Pubmed

Alfa1 Investigación
Manca et al. COPD 2014; 00:1-9

S Manca, E Rodriguez, A Huerta, M Torres, L Lazaro, S Curi, P Pirina, M Miravitlles.

Useful of the CAT, EQ_5D and COPDSS Scales in understanding the impact of lung disease in patients with Alpha-1 Antitrypsin deficiency.

COPD 2014; 00:1-9.

Pubmed

Links externs

Informació de societats científiques, institucions i associacions de pacients relacionats amb la investigació i tractament del DAAT a nivell nacional e internacional.

Consulta tota la informació d’interés sobre el DAAT.

Col·labora amb nosaltres