La investigación es el camino para aumentar el conocimiento.

Trabajamos por y para el paciente con DAAT y sus familiares.

INVESTIGACIÓN CLÍNICA

Impacto de la enfermedad y del tratamiento sustitutivo.

Realización de estudios clínicos en pacientes con DAAT con el objetivo de determinar la evolución de la enfermedad, la calidad de vida de los pacientes y familiares y el impacto del tratamiento sustitutivo en la progresión de la misma.

Microscopio

INVESTIGACIÓN BÁSICA

Determinación del fenotipo de las diversas variantes genéticas.

Mediante nefelometría e identificación del fenotipo con isoelectroenfoque. Cuando existe discordancia entre la concentración de alfa1 antitripsina y el fenotipo, se determina el genotipo mediante la técnica de secuenciación o PCR a tiempo real.

DOCENCIA Y FORMACIÓN

Potenciar la formación en DAAT a profesionales.

El objetivo es potenciar la formación en DAAT a profesionales tanto nacionales como extranjeros.
El Centre Alfa 1 también organiza conferencias y cursos sobre las actualizaciones acerca de los avances y descubrimientos en DAAT.

INFORMACIÓN

Ofrecer información actualizada a profesionales, pacientes y familiares.

La web del Centre Alfa 1 actúa de plataforma para conectar a los profesionales, pacientes y familiares de las diferentes instituciones, sociedades científicas y asociaciones con el objetivo de trabajar conjuntamente en la mejora y avance del DAAT.

Proyectos

Las ciencias ómicas en la evolución de la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC) causada por Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT): hacia una medicina de personalizada.

Investigador principal:

Cristina Esquinas

 

Realizar un análisis del transcriptoma que permita identificar si existen genes diferencialmente expresados (DEG) en los pacientes con DAAT (PiZZ) con una peor evolución clínica (descenso más rápido en la función pulmonar, FEV1%) en comparación con los pacientes DAAT (PiZZ) que tienen una evolución más estable de la enfermedad. Analizar la expresión de microRNA y su relación con la expresión de RNA e identificar las rutas biológicas que puedan explicar la progresión y patogénesis del DAAT (PiZZ).

Detección de polímeros circulantes de Alfa-1 Antitripsina y su relación con el desarrollo de la EPOC

Investigador principal:

Cristina Esquinas

Analizar las concentraciones de polímeros de AAT circulantes en suero en individuos con EPOC portadores de los genotipos más frecuentes en la población española (MM, MS, SS, MZ, SZ y ZZ) y en controles MM sin EPOC.

Analizar el impacto de las concentraciones de polímeros de AAT circulantes en la severidad de la enfermedad.

Mejora del algoritmo de diagnóstico de Alfa-1 Antitripsina a partir de las muestras obtenidas en el laboratorio de rutina y en la consulta médica

Investigador principal:

Irene Belmonte

Uso del frotis bucal como una nueva opción de muestra para el genotipado de la AAT. Para ello, se ha de poner a punto la técnica de genotipado alelo-específico para las variantes S, Z y Mmalton y la técnica de genotipado mediante la secuenciación de los exones codificantes del gen de la AAT.

Diseño de una técnica de PCR capaz de amplificar y secuenciar los exones codificantes del gen de la AAT a partir del ADN contenido en el suero.

Beca de la Fundación Catalana de Neumología (FUCAP 2014)

Investigador principal:

Francisco Rodríguez-Frías

Detección rápida del alelo deficitario de la Alfa-1 Antitripsina Mmalton mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) a tiempo real y curvas de fusión.

Proyecto 2014

Investigador principal:

Marc Miravitlles

Investigación sobre el conocimiento y las actitudes frente al déficit de Alfa-1 Antitripsina en médicos de Cataluña.

Beca de la Fundación Catalana de Neumología (FUCAP 2013)

Investigador principal:

Miriam Barrecheguren

Déficit de Alfa-1 Antitripsina: identificación de carencias en el diagnóstico y en el seguimiento en Catalunya.

Beca de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR 2013)

Investigador principal:

Marc Miravitlles

Déficit de Alfa-1 Antitripsina: identificación de carencias en el diagnóstico y seguimiento en Cataluña.

Publicaciones

investigacion3

Esquinas C, Barrecheguren M, Sucena M, Rodriguez E, Fernandez S, Miravitlles M.

Practice and knowledge about diagnosis and treatment of alpha-1 antitrypsin deficiency in Spain and Portugal.

BCM Pulmonary Medicine 2016 (16): 64

investigacion4
Clin Chem Lab Med.

Belmonte I, Montoto L, Miravitlles M, Barrecheguren M, Esquinas C, Rodríguez E, Giralt M, Rodríguez-Frías F.

Rapid detection of Mmalton α1-antitrypsin deficiency allele by real-time PCR and melting curves in whole blood, serum and dried blood spot samples.

Clin Chem Lab Med. 2015 Jul 8.

Pubmed

Alfa1 Investigación
Giacoboni D et al. Arch Bronconeumol. 2014 Oct 6

Giacoboni D, Barrecheguren M, Esquinas C, Rodríguez E, Berastegui C, López-Meseguer M, Monforte V, Bravo C, Pirina P, Miravitlles M, Román A

Characteristics of candidates for lung transplantation due to chronic obstructive pulmonary disease and Alpha-1 Antitrypsin deficiency emphysema.

Arch Bronconeumol. 2014 Oct 6

Pubmed

Alfa1 Investigación
Manca et al. COPD 2014; 00:1-9

S Manca, E Rodriguez, A Huerta, M Torres, L Lazaro, S Curi, P Pirina,
M Miravitlles.

Useful of the CAT, EQ_5D and COPDSS Scales in understanding the impact of lung disease in patients with Alpha-1 Antitripsin deficiency.

COPD 2014; 00:1-9.

Pubmed